A Associação dos Familiares, Amigos e Portadores de Doenças Graves e Raras (Afag) e o Grupo Paraná de Doenças Raras (Gpdr), realizam neste sábado (18), na Boca Maldita, uma mobilização pública alusiva ao Dia Mundial de Doenças Raras, comemorado em 29 de fevereiro. De acordo com a Organização Mundial da Saúde (OMS) estima-se que cerca de 6% a 8% da população mundial tenha uma doença rara. Isso significa que cerca de 13 milhões de brasileiros podem ter algum mal do tipo. Em Curitiba seriam mais de 100 mil pessoas.

O evento, que começa às 9 horas, vai divulgar informações sobre doenças raras, além de oferecer serviços como cadastro de doadores de medula óssea, exames de aferição de glicemia e pressão arterial, orientações sobre direitos dos pacientes, animação com palhaços e distribuição de balões para as crianças. Estima-se que existam cerca de 8 mil doenças raras.

Momentos como esse nos ajudam a multiplicar informações que são fundamentais para melhorar a qualidade de vida dos pacientes de doenças raras. Algumas dessas doenças não são conhecidas nem mesmo por médicos e é nosso papel fazer com que as pessoas saibam que elas existem, conheçam as características e tenham acesso ao diagnóstico e ao tratamento adequado, destaca Luz Maria Romero, gestora do Projeto Eu Digo X, de conscientização sobre a Síndrome do X Frágil.

Estima-se que haja 8 mil distúrbios já diagnosticados, sendo 80% deles de origem genética. Outros se desenvolveram como infecções bacterianas e virais, alergias ou têm causas degenerativas. A maioria (75%) se manifesta ainda na infância dos pacientes. O conceito de doença rara utilizado pelo Ministério da Saúde é o mesmo recomendado pela Organização Mundial de Saúde (OMS), ou seja, distúrbios que afetam até 65 pessoas em cada 100 mil indivíduos (1,3 para cada duas mil pessoas).

Muitas são silenciosas ou se confundem com outros males. Caso da Hipertensão Arterial Pulmonar (HPA). Mais ameaçadora do que muitos tipos de câncer, a HAP costuma ser diagnosticada tardiamente, pois seu principal sintoma, a falta de ar, confunde com outras doenças mais comuns como asma, bronquite ou até mesmo insuficiência cardíaca.

Exemplos de doenças raras

– Doença de Niemann-Pick tipo C (NP-C), doença genética rara que pode se manifestar em qualquer idade, e prejudica a fala, os movimentos e o aprendizado
– Síndrome do X Frágil é a segunda causa herdada mais comum de retraso mental
– Doença de Gaucher, genética e hereditária, essa doença causa alterações no fígado e no baço O tratamento é feito a partir de medicamentos indicados por um especialista
– Hemofilia, um distúrbio genético que afeta a coagulação do sangue
– Acromegalia, uma doença grave que provoca aumento das mãos e dos pés e de outros tecidos moles do organismo como o nariz, as orelhas, os lábios e a língua
– Angiodema hereditário, uma doença genética que provoca inchaços nas extremidades do corpo, do rosto, dos órgãos genitais, mucosas do trato intestinal, da laringe e outros órgãos
– Doença de Crohn, uma doença inflamatória crônica que atinge o intestino e os casos mais graves podem apresentar entupimento ou perfurações intestinais