Um grupo de pais, mães e médicos está trabalhando para criar um centro de referência que oriente o público e profissionais de saúde sobre a Síndrome de Cornélia de Lange, cuja sigla é CdLS. A ideia é oferecer orientação e acompanhamento no Hospital de Clínicas (HC), da Universidade Federal do Paraná (UFPR), e criar um seccional paranaense da Associação Brasileira Síndrome Cornélia de Lange.

A CdLS é um distúrbio genético presente desde o nascimento, mas que nem sempre é diagnosticado precocemente. Ela causa uma série de comprometimentos físicos, cognitivos e neurológicos e requer acompanhamento desde a primeira infância. Atinge ambos os sexos e todas as origens étnicas. A ocorrência, segundo a Associação, é estimada em um para cada 50 mil nascidos vivos. Foi descrita pela primeira vez em 1916.

A ideia de criar centros de referência e seccionais em todos os estados brasileiros surgiu durante o 9º Congresso Internacional Síndrome Cornélia de Lange, realizado em Belo Horizonte (MG) entre os dias 15 e 18 de agosto.

De acordo com o médico geneticista Rui Pilotto, do HC, alguns fatores devem ser observados já na primeira infância: os portadores da CdLS têm sobrancelhas espessas e unidas no centro; baixo peso e baixa estatura ao nascer; malformações de pés e mãos; refluxo gastroesofágico; malformações cardiológicas; e déficit do desenvolvimento físico, motor e intelectual. Cerca de 90% dos portadores não adquirem a linguagem verbal. O diagnóstico deve ser confirmado com o exame clínico, observando-se essas características, e com o exame genético.

Na infância precoce, de 1 a 8 anos, é importante ver se o testículo está na bolsa, no caso dos meninos, monitorar o crescimento e fazer um acompanhamento com dentistas e pediatras. O refluxo gastroesofágico incomoda muito as crianças, afirma Rui Pilotto. 90% das crianças não falam, há necessidade de um trabalho intenso na parte de fonoaudiologia, ver se não tem algum problema cardíaco e preparar a criança para o convívio escolar. O currículo tem que ser adaptado. Além disso, é necessário atendimento ortopédico e, em alguns casos, acompanhamento psicológico.

Outras características que devem ser observadas pelos pais são pé chato, frouxidão nos ligamentos (quando a criança vira muito o pé, ou se machuca com frequência). Alguns desses pacientes podem apresentar um quadro de autismo, uma comorbidade, alerta.

A sobrevida, segundo Rui Piloto, é semelhante à de qualquer outra pessoa. Como o atendimento está melhorando, a sobrevida é igual a equalquer outra pessoa. Se algum problema cardíaco é detectado, pode ser feita uma cirurgia e a criança leva uma vida normal.

Irmãos não nascem com a síndrome
O médico geneticista Rui Pilotto, do Hospital de Clínicas (HC) da UFPR, diz que uma dúvida comum em pais de crianças com a Síndrome de Cornélia de Lange (CdLS) é sobre a possibilidade de outros filhos nascerem com a mesma condição. Não tem descrito na literatura que um casal que tem um filho com a síndrome terá outros filhos assim, afirma Pilotto. Irmãos de pessoas afetadas, de acordo com o médico, também não correm o risco de ter filhos com a CdLS.

Acabar com dúvidas como essas e reduzir os índices de subnotificação estão entre os objetivos do grupo que pretende criar um centro sobre a Síndrome no HC e criar uma seção paranaense da Associação Brasileira Cornélia de Lange. Na maioria das vezes, as famílias estão isoladas, cada uma leva sua vida a seu modo. Nossa intenção é aglutinar todas as famílias em uma associação e montar uma seccional em cada estado, diz Pilotto.

Outro objetivo é orientar os médicos sobre a síndrome. A empresária e educadora Luana Rodrigues Hass, mãe de uma menina com CdLS, diz que poucos médicos conheciam a síndrome quando sua filha, hoje com 7 anos, nasceu. Ela é uma das organizadoras da associação no Paraná. Vivi na pele a questão de poucos médicos conhecerem a síndrome e criei minha filha praticamente no dia a dia. Queremos divulgar que essa síndrome existe, para que os médicos tenham consciência, comenta.

Minha filha tem 7 anos a gente descobriu (que ela é portadora da síndrome) na maternidade. A gente sabia que tinha alguma coisa, mas ninguém sabia o que era. Fizemos um exame de DNA. Pela face já dá o diagnóstico, mas acho mais seguro com o exame. Pais em dúvida devem procurar o posto de saúde mais próximo e pedir orientações.

Síndrome de Cornélia de Lange
O que é
– É um distúrbio genético presente desde o nascimento. Causa série de comprometimentos físicos, cognitivos e neurológicos. Em média, um para cada 50 mil nascidos vivos são afetados.

Características
– Sobrancelhas espessas e unidas no centro; baixo peso e baixa estatura ao nascer; malformações de pés e mãos; refluxo gastroesofágico; malformações cardiológicas; déficit do desenvolvimento físico, motor e intelectual. 90% das crianças têm dificuldades para falar.

Na rede
Mais informações estão na página www.facebook.com/cdlsbrasil
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