Nos próximos anos o pesquisador Dr. Leonardo Oliveira Mendonça, alergista e imunologista, irá desvendar se os brasileiros têm a Febre Familiar do Mediterrâneo, qual a incidência e como ela se manifesta. A doença é ligada à genética de povos do mediterrâneo, como turcos, armênios e árabes. Por termos parte da população com ascendência desses povos, o estudo poderá mostrar se os brasileiros convivem com uma doença que ainda é desconhecida pela população.
Nós precisamos esclarecer como a genética do brasileiro lida com a Febre Familiar do Mediterrâneo para que a nossa população possa ter um diagnóstico correto e direito a um tratamento eficaz, analisa Dr. Leonardo Oliveira Mendonça – imunologista e alergista, um dos pesquisadores do estudo Diagnóstico Clínico, Imunológico e Molecular de Doenças Autoinflamatorias na disciplina de Imunologia e Alergia do HCFMUSP.
A Febre Familiar do Mediterrâneo é uma doença genética que geralmente se manifesta em crianças antes dos 10 anos de idade e geralmente surtos de algumas horas até 4 dias que causam febre recorrente (38-40 ºC), dor abdominal e/ou peito, inflamação de articulações como joelhos, tornozelos e pulso. A doença também causa vermelhidão na pele grave e dolosa, principalmente em pés e pernas.
A Febre Familiar do Mediterrâneo
A descoberta do gene responsável pela Febre Familiar do Mediterrâneo ocorreu na década de 90, ao mesmo tempo que foi possível verificar um novo grupo de doenças, as autoinflamatórias. A doença foi uma das primeiras a serem estudadas entre as autoinflamatórias e, mundialmente, é considerada uma doença rara, acometendo cerca de 100 mil pessoas em todo o mundo. A maior incidência se dá em pessoas com ascendência de pessoas que viviam do leste do Mediterrâneo, como armênios, turcos e árabes. O gene relacionado à Febre Familiar do Mediterrâneo gera uma alteração na proteína pirina, que induz secreção excessiva de interleucina-1β, que pode causar inflamações e sintomas adversos como febre, dor de cabeça, fadiga, erupção cutânea ou dores nas juntas e músculos.
Tratamento
Entre os tratamentos para a doença está o uso de medicamento biológico que tem a capacidade de bloquear a interleucina 1β (IL-1β), como o canaquinumabe. Esse tratamento consegue diminuir os sintomas ao se ligar à IL-1β e impede a sua atividade.
O uso canaquinumabe para a Febre Familiar do Mediterrâneo foi aprovado recentemente pela Anvisa e agora já pode ser utilizado pelos brasileiros. Além dessa indicação, a Anvisa também aprovou o canaquinumabe como um novo tratamento de Síndrome Periódica Associada ao Receptor do Fator de Necrose Tumoral (TRAPS). A TRAPS é uma síndrome que pode causar crises durante várias semanas, e até meses, em crianças com menos de 4 anos4. Durante as crises, há sintomas como febre persistente, dor abdominal ou no peito, náuseas, diarreias, dores nas articulações e vermelhidão com dor no tronco, braços e pernas.
A Síndrome da Hiperimunoglobulinemia D (HIDS) / Deficiência da Mevalonato Quinase (MKD) também recebeu a aprovação recente para o uso do mesmo tratamento. Conhecida também como Hiper IgD, pode causar febre constante, erupção cutânea, vômitos e aumento do fígado ou baço durante 3 a 7 dias, com recorrência a cada 2 a 8 semanas.
Como bloqueador de IL-1β, o canaquinumabe também é utilizado para o tratamento das Síndromes Periódicas Associadas à Criopirina (CAPS) e alguns casos de Artrite Idiopática Juvenil Sistêmica (AIJS).
Doenças autoinflamatórias
As doenças autoinflamatórias são doenças inflamatórias raras que são desenvolvidas a partir da própria imunidade do paciente1. A maioria das doenças autoinflamatórias tem início na infância, porém se sabe pouco sobre as que se iniciam na vida adulta. Geralmente, o diagnóstico é feito por exclusão, e, quando possível, com auxílio de técnicas moleculares.
