AME: a doença que possui o tratamento mais caro do mundo

A atrofia muscular cerebral, mais conhecida como AME, é uma doença genética rara e sem cura. Ela leva a uma intensa fraqueza muscular em todo o corpo da criança desde o momento do nascimento, principalmente abaixo do pescoço. É considerada rara pois afeta 1 a cada 10 mil bebês. A efeito de comparação, a Síndrome de Down afeta 1 a cada 800.

As características da doença estão na degeneração dos neurônios motores da medula espinhal, que podem evoluir para uma insuficiência respiratória, não permitindo a autonomia na hora da locomoção e dificultando qualquer tipo de movimento. Além disso, também pode gerar pneumonias de repetição, necessidade de suporte respiratório por fraqueza muscular intensa e atrofia muscular.

Os sintomas da AME aparecem, geralmente, nos primeiros meses após o nascimento. Observa-se fraqueza intensa da musculatura global, especialmente abaixo do pescoço, de modo simétrico, levando a enorme hipotonia que é diminuição do tônus muscular e da força causando moleza e flacidez, além da atrofia muscular e contrações de língua e músculos em geral.

As consequências do AME ao longo da vida são que o bebê não vai conseguir adquirir autonomia para se locomover, poderá ter pneumonias de repetição, além de poder precisar de suporte respiratório por fraqueza muscular intensa e atrofia muscular. O diagnostico pode ser feito por meio de exames de sangue, eletroneuromiografia, biópsia muscular e testes genéticos, que traz um resultado específico e definitivo.

Mas a dificuldade na detecção é um dos fatores que prejudica o tratamento precoce. Isto porque existem diferenças no aparecimento dos sintomas em cada criança, que é definido em graus pela idade, podendo ser mais ou menos intensa. Os graus são definidos em tipo 1, quando manifestado até os 6 meses de vida; tipo 2, manifestado entre 6 meses e 18 meses; e tipo 3, que aparece após esse período.

Apesar de não ter cura, há tratamento e até a recente aprovação de um medicamento nos Estados Unidos – o Zolgensma. Basicamente, o tratamento consiste em cuidados paliativos e envolve fisioterapia, além de medidas preventivas para infecções. Já o remédio, apesar de revolucionário, não é de fácil aquisição, pois é um medicamento milionário, em resumo, o mais caro do mundo. Além disso, só pode ser administrado até os 2 anos de idade.

Até então, o medicamento que pode ser um alívio para a vida de várias famílias, possui apenas o registro de uso da Anvisa, o que, apesar de ser um passo a mais, ainda não trouxe grandes expectativas. Isso, porque o Zolgensma não é produzido nem comercializado no Brasil, o que impossibilita a incorporação ao SUS e faz com que bebês do país inteiro percam a oportunidade de um tratamento.

Clay Brites é pediatra, neurologista infantil e um dos fundadores do Instituto NeuroSaber