O médico geneticista Rui Pilotto, do Hospital de Clínicas (HC) da UFPR, diz que uma dúvida comum em pais de crianças com a Síndrome de Cornélia de Lange (CdLS) é sobre a possibilidade de outros filhos nascerem com a mesma condição. Não tem descrito na literatura que um casal que tem um filho com a síndrome terá outros filhos assim, afirma Pilotto. Irmãos de pessoas afetadas, de acordo com o médico, também não correm o risco de ter filhos com a CdLS.
Acabar com dúvidas como essas e reduzir os índices de subnotificação estão entre os objetivos do grupo que pretende criar um centro sobre a Síndrome no HC e criar uma seção paranaense da Associação Brasileira Cornélia de Lange. Na maioria das vezes, as famílias estão isoladas, cada uma leva sua vida a seu modo. Nossa intenção é aglutinar todas as famílias em uma associação e montar uma seccional em cada estado, diz Pilotto.
Outro objetivo é orientar os médicos sobre a síndrome. A empresária e educadora Luana Rodrigues Hass, mãe de uma menina com CdLS, diz que poucos médicos conheciam a síndrome quando sua filha, hoje com 7 anos, nasceu. Ela é uma das organizadoras da associação no Paraná. Vivi na pele a questão de poucos médicos conhecerem a síndrome e criei minha filha praticamente no dia a dia. Queremos divulgar que essa síndrome existe, para que os médicos tenham consciência, comenta.
Minha filha tem 7 anos a gente descobriu (que ela é portadora da síndrome) na maternidade. A gente sabia que tinha alguma coisa, mas ninguém sabia o que era. Fizemos um exame de DNA. Pela face já dá o diagnóstico, mas acho mais seguro com o exame. Pais em dúvida devem procurar o posto de saúde mais próximo e pedir orientações.
