Um estudo pioneiro do Programa Genomas Brasil, financiado pelo Ministério da Saúde, identificou 8 milhões de variações genéticas nunca antes registradas em nenhuma população do mundo. Publicado nesta quinta-feira (15) na renomada revista Science, o Genoma de Referência do Brasileiro revela que essas mutações podem estar ligadas a maiores riscos de doenças cardíacas, obesidade e outras condições de saúde.
Na primeira fase da pesquisa, 2,7 mil brasileiros tiveram seus genomas sequenciados, com investimento federal de R$ 8 milhões. A iniciativa, fruto de uma parceria entre o Ministério da Saúde e a USP, é considerada um marco para a criação de políticas públicas baseadas em evidências genéticas.
Dados alarmantes
Entre as variantes encontradas, 37 mil foram classificadas como potencialmente prejudiciais, podendo influenciar o desenvolvimento de doenças. Além disso, os cientistas detectaram: 450 genes associados a características metabólicas (como cardiopatias e obesidade); 815 genes com vínculos diretos ou indiretos a doenças infecciosas (malária, hepatite, tuberculose, entre outras).
Com um investimento adicional de R$ 17 milhões, a segunda fase do projeto já está em andamento, com o sequenciamento de mais 6 mil genomas. O objetivo é aprofundar o entendimento sobre a diversidade genética brasileira e seu impacto na saúde pública.
Ancestralidade europeia
De acordo com o estudo, a população brasileira é fruto de um processo de miscigenação que ocorreu ao longo de mais de 500 anos de história. As populações originárias se mesclaram com os imigrantes de origem europeia e africana, gerando uma das populações com maior diversidade genética em todo o mundo.
De modo geral, os indivíduos analisados apresentam em torno de 60% de ancestralidade europeia, 27% africana e 13% indígena nativa. O estudo apontou também uma tendência de “acasalamento seletivo”, ou seja, que as gerações mais recentes tendem a ter filhos dentro do mesmo grupo étnico.
A pesquisa mostra, ainda, uma maior presença de ancestralidade africana no Nordeste do Brasil, enquanto no Sul e no Sudeste predomina a europeia. Já as maiores proporções de ancestrais indígenas americanos foram observadas na região Norte.
“Estamos descobrindo as cicatrizes biológicas deixadas pela história da formação da população brasileira. Conhecer o nosso DNA é desvendar a biologia e a história por trás da maravilhosa diversidade do brasileiro, e aprender que essa diversidade é a nossa maior força”, explicou a coordenadora da pesquisa, Lygia Pereira, professora titular e chefe do Laboratório Nacional de Células-Tronco Embrionárias (LaNCE), do Departamento de Genética e Biologia Evolutiva, da USP.