De acordo com o Ministério da Saúde, as doenças raras são um grupo de mais de seis mil patologias que atingem 65 em cada cem mil indivíduos. No mundo, mais de 300 milhões de pessoas vivem com uma delas. No Brasil já são mais de 13 milhões.
Caracterizadas por uma ampla diversidade de sinais e sintomas, que variam não só de doença para doença, mas também de pessoa para pessoa, 80% das doenças raras têm origem genética. As demais podem surgir por problemas infecciosos, inflamatórios ou autoimunes.
Sem idade para acontecer, mas com 75% dos casos com manifestações já na infância, essas patologias levam, em média, oito anos para serem diagnosticadas, segundo a Sociedade Brasileira de Genética Médica e Genômica. Por isso, no Dia Mundial das Doenças Raras, lembrado em 29 de fevereiro, o Pequeno Príncipe, primeira instituição do país habilitada pelo Ministério da Saúde como referência no atendimento delas, reforça a importância do diagnóstico precoce para uma melhor qualidade de vida dos pacientes e, em alguns casos, a cura.
Algumas doenças raras podem ser identificadas já na realização do teste do pezinho, como a fenilcetonúria, a fibrose cística e a anemia falciforme. Além da triagem neonatal, teste da orelhinha, olhinho e coração, é fundamental que os pais também fiquem atentos a sinais de alerta durante o desenvolvimento da criança, a exemplo de infecções de repetição, febre que não passa, dificuldades no crescimento e perda de habilidades já desenvolvidas e que continuem sendo progressivas.
“Quando há o diagnóstico precoce de doenças como mucopolissacaridoses, osteopetroses e adrenoleucodistrofias, por exemplo, é possível realizar o tratamento curativo por meio de transplantes”, explica a neurologista Mara Lucia Schmitz, responsável pelo Serviço de Doenças Raras do Hospital.
A maioria das doenças raras não tem cura, mas com o diagnóstico definido é possível realizar cuidados paliativos, serviços de reabilitação e até mesmo o controle da patologia, como é o caso dos irmãos Isac e Erika Rinaldi da Fonseca, de 6 e 3 anos, que foram diagnosticados com a doença de Gaucher antes de completarem 1 ano de vida. Essa alteração genética pode causar problemas no fígado, baço, pulmão e medula óssea, afetar o sistema nervoso central e até levar a óbito. “Desde bebê, o Isac chorava muito e não dormia mais do que 30 minutos. Perto de completar 1 ano, a barriga dele inchou muito e teve febre de 39 graus. Ele internou e, depois de muitos exames, recebemos o diagnóstico da doença de Gaucher”, conta a mãe, Sabrina Fonseca.
Durante a segunda gestação, Sabrina sabia da possibilidade de Erika ter a mesma doença rara do irmão. Após o nascimento, foram realizados exames que confirmaram que a menina também apresenta a patologia.
Como a doença não tem cura, a cada 15 dias os irmãos vêm até o Pequeno Príncipe para realizar a terapia de reposição enzimática (TRE), tratamento que é fundamental para manter o bom desenvolvimento e qualidade de vida deles. “As reposições começaram logo após os diagnósticos, e eles foram evoluindo muito bem. Quando acontece de atrasar a infusão por conta de algum problema secundário de saúde, já começam a aparecer hematomas pelo corpo, por isso seguir o tratamento é tão importante”, finaliza a mãe.
Sobre o Serviço de Doenças Raras
Dedicando-se ao tratamento de pacientes com esse diagnóstico há décadas, o Pequeno Príncipe foi habilitado em 2016, pelo Ministério da Saúde, como Serviço de Referência em Doenças Raras. Foi o primeiro do país. O Hospital realiza consultas, exames e aconselhamento genético. Além disso, busca minimizar os impactos da evolução da doença. O diagnóstico e o tratamento das doenças são feitos por uma equipe multiprofissional. Médicos, nutricionistas, psicólogos, enfermeiros e assistentes sociais estão envolvidos em todo o processo.
