13 milhões de pessoas vivem com alguma doença rara

No Dia Nacional das Doenças Raras, 28 de fevereiro, conheça a história de Bruno Cortesini, 33 anos, que nasceu com gastrosquise, uma condição rara que exige cuidados médicos intensivos desde os primeiros dias de vida

No Brasil, cerca de 13 milhões de pessoas vivem com alguma doença rara, um grupo de condições que afeta até cinco em cada 10 mil indivíduos. O diagnóstico dessas enfermidades muitas vezes é complexo e pode levar anos, comprometendo o acesso ao tratamento adequado. Além dos desafios médicos, há barreiras estruturais, econômicas e sociais que dificultam a vida de quem convive com essas condições.

No Dia Nacional das Doenças Raras, celebrado em 28 de fevereiro, a data busca conscientizar sobre essas dificuldades e destacar a importância do acesso a tratamentos, pesquisas e políticas públicas. Mas, além dos números e das estatísticas, há histórias de pessoas que enfrentam essas questões diariamente, como Bruno Cortesini, de 33 anos.

Bruno nasceu com gastrosquise, uma condição rara que exige cuidados médicos intensivos desde os primeiros dias de vida. As sequelas afetaram os membros inferiores, e ele utiliza uma órtese ortopédica para auxiliar na locomoção. No entanto, sua história vai muito além do diagnóstico. Formado e atuante profissionalmente, Bruno acredita que o sucesso não se resume à conquista financeira, mas à capacidade de realizar sonhos e impactar vidas.

“Acho que ter sucesso é ser capaz de construir sonhos, sejam os meus ou os de outras pessoas. O que me permitirá construir um legado”, afirma. Para ele, a base dessa jornada foi o suporte familiar e o acompanhamento de uma equipe médica qualificada. No entanto, ele reconhece que nem todos têm acesso ao mesmo suporte. Essa realidade foi um dos motivadores para sua atuação no Grupo Glannos, iniciativa que busca garantir tratamento gratuito para pessoas com deficiência.

A trajetória de Bruno com a saúde reflete uma questão enfrentada por milhares de brasileiros com doenças raras: o acesso desigual ao tratamento. Quando nasceu, sua família precisou recorrer a campanhas e ações comunitárias para custear o tratamento necessário.

Ele destaca que o Brasil possui uma medicina de excelência, mas nem todos têm acesso a essa qualidade. Para mudar esse cenário, Bruno defende um planejamento estratégico de investimentos na saúde pública, além do fortalecimento da ciência nacional para que novas tecnologias médicas permaneçam acessíveis no país.

Além da saúde, as barreiras estruturais também impactam a vida das pessoas com deficiência. “Mesmo nas grandes capitais, falta acessibilidade. No meu caso, consigo lidar melhor com esses desafios, mas muitas pessoas dependem de equipamentos como cadeiras de rodas, além de enfrentarem barreiras para além da deficiência física”, comenta. Ele enfatiza que, além das políticas públicas, é fundamental que a sociedade adote uma postura de empatia e respeito, garantindo direitos básicos como acessibilidade em espaços públicos e privados.

Apaixonado por conhecimento, Bruno vê o aprendizado como um hobby. “Amo passar horas estudando física e também gosto muito de ensinar”, conta. Ele também acompanha diversos esportes e já praticou basquete em cadeira de rodas, embora admita que sua paixão maior seja torcer e acompanhar competições.

No Dia Nacional das Doenças Raras, sua mensagem para a sociedade e para outras pessoas que convivem com condições semelhantes é clara: “Sonhem, não importa o quão impossíveis esses sonhos pareçam. Tudo que pode ser sonhado pode ser realizado. Nunca deixem que digam até onde vocês podem ir!”.

Algumas doenças raras mais conhecidas:

Fenilcetonúria

A fenilcetonúria é uma doença metabólica transmitida geneticamente de forma autossômica recessiva. No Brasil, a prevalência varia de 1:15.000 a 1:25.000. O diagnóstico é feito pelo “Teste do Pezinho”, que é obrigatório no país desde 1992. O tratamento dietético é fundamental para controlar a doença.

Fibrose Cística
Doença genética que afeta as glândulas exócrinas, causando problemas principalmente nos pulmões e no sistema digestivo. No Brasil, estimativas do Ministério da Saúde apontam que uma em cada 25 pessoas carregam o gene da doença. Este fato é compatível com uma frequência de, aproximadamente, um em cada 2,5 mil recém-nascidos.

Talassemia
Doença hereditária caracterizada pela produção anômala de hemoglobina, comum em habitantes da região do mar Mediterrâneo. Ela resulta em anemia crônica e pode causar sintomas como cansaço, fraqueza, palidez, atraso no crescimento, alterações ósseas e abdômen desenvolvido.

ELA
A Esclerose Lateral Amiotrófica (ELA) é uma doença neurodegenerativa progressiva que afeta os neurônios motores no cérebro e na medula espinhal, resultando em paralisia motora irreversível. Os sintomas incluem fraqueza muscular, espasticidade, dificuldade para falar, engolir e respirar. O tratamento visa melhorar a qualidade de vida e inclui terapias de suporte, medicamentos e cuidados multidisciplinares.

HAC
A Hiperplasia Adrenal Congênita (HAC) por Deficiência da 21-Hidroxilase é uma doença hereditária frequente, que afeta a produção de hormônios pelas glândulas adrenais, que estão localizadas em cima dos rins.

As adrenais normalmente produzem hormônios essenciais à vida, como o cortisol (cortisona) e aldosterona, os quais são importantes na regulação da pressão arterial, na retenção de sódio e água e na manutenção da glicemia nos estados de jejum, dentre outras ações.

SBTEIM
A Sociedade Brasileira de Triagem Neonatal Erros Inatos do Metabolismo (SBTEIM) tem como objetivo principal reunir profissionais envolvidos com estudos e pesquisa relacionados à Triagem Neonatal no Brasil. Visa ainda estimular e divulgar os processos diagnósticos e terapêuticos de doenças genéticas, metabólicas, endócrinas e infecciosas, que possam prejudicar o desenvolvimento somático, neurológico ou psíquico do recém-nascido.

Anteriormente denominada Sociedade Brasileira de Triagem Neonatal – SBTN, foi fundada em 18 de setembro de 1999 e, após longo período de inatividade, a SBTN ressurgiu no dia 18 de março de 2016, em São Paulo.

A SBTEIM tem como premissa, defender a dignidade do profissional que se dedica à Triagem Neonatal e aos EIM, além de resguardar e proteger os interesses dos pacientes e familiares que se beneficiam de um diagnóstico precoce; e orientar à terapia correta no tempo adequado e acompanhamento de suas enfermidades ao longo da vida.